سندرم داون چیست و نحوه رفتار با افراد مبتلا چگونه است؟
هر آنچه در مورد سندرم داون باید بدانید :
سندرم داون یکی از شایع‌ترین و شناخته‌شده ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه درمان قطعی ندارد،
اما می‌توان با آموزش به این افراد، به رشد و زندگی بهتر و شادتر آنها کمک کرد. این افراد مشکلات فیزیکی و ذهنی و تفاوتهای ظاهری دارند.
در نوع خفیف سندرم داون، فرد می‌تواند شغل و رابطه عاطفی داشته باشد؛ اما در نوع شدید آن، نیازمند مراقبت دائمی است.
نرخ تولد نوزادان سندرم داون در کشورهای مختلف از یک مورد در هر 600 تولد زنده تا یک نفر در 1100 تولد زنده متفاوت است.
علتهای احتمالی موثر در تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون:
- سن مادر بالای 35 سال و طبق تحقیقات جدید سن پدر بالای 40 سال
- سابقه تولد نوزاد مبتلا در خانواده
- استفاده از داروهای پرعارضه در بارداری
- ابتلای مادر به دیابت
- عفونت ویروسی یا مواجهه با اشعه در دوران بارداری
تحقیقات دانشمندان برای یافتن علتهای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ادامه دارد و این موارد، فقط علل احتمالی آن هستند.
علائم سندرم داون:
علائم فیزیکی:
- قد و گردن کوتاه
- صورت پهن و صاف
- سر و گوش کوچک
- چشمان برآمده که به سمت بالا تمایل دارند.
- توان عضلانی کم
- زبان بیرون زده و بزرگ و دهان باز
- در نیمی از آنها یک شیار در کف دست دیده می‌شود.
- رشد کندتر از نوزادان عادی
- لکه سفید در عنبیه
- مشکلات مفاصل مخصوصا زانو و ران
- احتمال تشنج
- دندان نامرتب
- کف پای صاف
ممکن است همه یا برخی از این علامتها در فرد دیده شود.
علائم ذهنی:
- رفتار تکانشی
- قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
- کم توانی ذهنی
- کاهش یادگیری
- دامنه توجه کوتاه
- حواس پرتی
- وسواس فکری
- تکلم دیرتر
- ضریب هوشی بین 75-25
احتمال ابتلا به برخی بیماریها در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد دیگر است:
- مشکلات شنوایی و بینایی
- چاقی زیاد
- تاخیر در رشد دندان
- مشکلات قلبی مادرزادی
- آب مروارید
- آلزایمر در سنین بالا
- کم‌کاری تیروئید
- ابتلا به عفونت
- فشارخون ریوی
- اختلال روده و یبوست مزمن
- مشکلات تنفسی
- سرطان خون
- آپنه خواب (وقفه تنفسی)
افرادی که ناراحتی قلبی و مشکلات جدی جسمی ندارند می‌توانند تا 50-60 سالگی زندگی کنند.
اختلالات عاطفی-رفتاری و عملکردی که ممکن است در فرد مبتلا به سندرم داون مشاهده شود:
- افسردگی
- اضطراب
- نقص توجه
- اختلال خوردن
- اختلال خواب
- تیک
- صرع
- لجبازی
- ناتوانی در برقراری ارتباط که می‌تواند موجب انزوا یا پرخاشگری شود.
- آسیب به خود
- مشکلات تحصیلی و یادگیری
- مشکل در انجام کارهای شخصی مثل لباس پوشیدن و نظافت
- مشکلات سازشی و عدم توانایی زندگی مستقل در برخی از افراد
انواع سندرم داون:
- تریزومی 21: رایج‌ترین نوع سندرم داون که سه کروموزم (به جای دو کروموزم) در شماره 21 وجود دارد.
- ترنس لوکیشن یا جابجایی
- موزاییکی: نادرترین نوع که فقط برخی سلولها کروموزم اضافی دارند و شامل علائم خفیف‌تر می‌شود.
روشهای تشخیص سندرم داون:
1-غربالگری جنینی :
که روشی غیرتهاجمی است. این روش ،پاسخ قطعی نمی‌دهد اما اگر جنین ریسک بالای ابتلا داشته باشد، اطلاع می‌دهد و در مادران با سن بالا یا با سابقه داون در خانواده انجام می‌شود. غربالگری جنینی شامل موارد زیر است که طبق شرایط و با نظر پزشک متخصص انجام می‌شود:
- سونوگرافی NT :بررسی ضخامت چین پشت گردن جنین در سه ماهه اول هفته 11 تا 14 . این روش دقت کافی ندارد اما از اشعه استفاده نمی شود و خطری ندارد.
- آزمایش سه گانه: بررسی خون مادر
- ازمایش DNA
- سونوگرافی ژنتیک
2-آزمایشهای تشخیصی داخل رحمی
بسیار دقیق هستند اما چون خطر سقط جنین را به همراه دارند، فقط برای مادر ان بالای 35 و کسانی که سابقه فامیلی دارند یا در تست غربالگری نتایج غیرطبیعی داشتند؛ انجام می‌شود.
- نمونه گیری از پرزهای جفتی با سوزن باریک از شکم یا دهانه رحم
- آمنیوسنتز و نمونه‌گیری با سوزن از مایع آمنیوتیک
- نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف: بررسی نقایص کروموزومی بعد از هفته 18 بارداری. چون خطر سقط بالاتر است، پس فقط درصورت عدم اطمینان از سایر آزمایشها انجام می‌شود.
بعد از تولد: معاینه فیزیکی و نوعی از آزمایش خون در تشخیص نوزاد سندرم داون موثر است.
درمان سندرم داون:
سندرم داون درمان قطعی ندارد. فقط برای کاهش برخی عوارض مادرزادی می‌توان از جراحی و درمانهای حمایتی کمک گرفت.
بهترین راه ، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و تستهای غربالگری حین بارداری است.
توانایی‌های افراد مبتلا به سندرم داون:
- این افراد مثل سایرین، مهارتها و ویژگی‌های شخصیتی متنوعی دارند.
- آنها توانایی شرکت در کلاسهای آموزشی و یادگیری خواندن و ریاضی و ادامه تحصیل را دارند؛ فقط نیاز به کمک بیشتر ی دارند.
- داشتن شغل و حتی رفتن به دانشگاه.
- برخی به موسیقی و هنر یا ورزش علاقه دارند.
- این افراد هم مثل بقیه، درونگرا یا برونگرا هستند.
- اکثر آنها خونگرم و مهربان هستند و طیف وسیعی از احساسات را تجربه می‌کنند.
- برخی از آنها توانایی ورود به روابط عاشقانه را دارند و باید در زمان مناسب، آموزش کافی به آنان داده شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون، با کاهش باروری روبرو هستند اما برخی می‌توانند بچه دار شوند. این یک چالش است که باید با کمک اطرافیان حل شود.
راهکارهای مناسب حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون:
- این افراد، در گذشته در جامعه پذیرفته نمی‌شدند. عدم پذیرش در اجتماع موجب کاهش اعتماد به نفس در آنان می‌شود.
- باید برای یافتن دوست و داشتن روابط اجتماعی مناسب به آنان آموزش دهیم.
- بپذیریم که نگهداری از آنان سخت است و از اطرافیان و متخصصان کمک بگیریم.
- محیط خانه را آرام نگه داریم.
- آنها را همین طور که هستند بپذیریم و دوست داشته باشیم و به دیگران یاد دهیم چگونه با آنها رفتار کنند و به آنان احترام بگذارند.
- با سایر خانواده ها که در شرایط مشابه قرار دارند، ارتباط برقرار کنیم و از تجربیات هم استفاده کنیم.
- هرچه زودتر آموزش را شروع کنیم، آنها زندگی سالمتر و مستقل‌تری را خواهند داشت.
- ممکن است برای کاهش مشکلات و بهبود مهارتهایشان نیاز به فیزیوتراپی، گفتاردرمانی، درمان اختلال خواب، مداخلات روانشناسی و جراحی داشته باشند.
- برای کاهش مشکل چاقی، باید رژیم غذایی سالمی داشته باشند.
- ایمنی محیط زندگی و کارشان را فراهم کنیم.
- در مقابل آزار و اذیت احتمالی برخی افراد از آنها حمایت کنیم و به آنان آموزش دهیم.
- کودکان سندرم داون هم مثل سایر کودکان نیاز با بازی دارند. آنها از طریق بازی و تقلید کردن از دیگران مهارتها را بهتر یاد می‌گیرند.
- افراد مبتلا به سندرم داون، نیازی به ترحم ندارند. آنها به عنوان یک انسان، حقوقی مشابه سایرین دارند و جامعه باید فرصت یادگیری و تعامل و رشد را به آنان بدهد.
هنگامی که والدین در دوران بارداری که اشتیاق زیادی برای تولد فرزندشان دارند، متوجه سندرم داون در جنین می‌شوند، در اثر شوک وارده آن را انکار می‌کنند و خواستار تکرار تستها هستند.
ممکن است دچار افسردگی شوند یا احساس گناه کنند.
قانون، فرصت سقط جنین را داده است؛ اما درنهایت والدین باید تصمیم بگیرند که نوزاد را به دنیا بیاورند یا نه. برای تصمیم گیری درست، بهتر است با متخصصان مشورت کنند و مسائل مختلفی را مدنظر قرار دهند.
ببینند آیا توانایی نگهداری و مراقبت از کودک را دارند؟
آیا می‌توانند هزینه‌های درمان او را تقبل کنند؟
آیا از عهده تربیت یک کودک شاد برمی‌آ‌‌یند یا قصد دارند او را از دیگران مخفی کنند؟
آیا با توجه به واقعیت تصمیم می‌گیرند یا خود را در قالب یک قهرمان تصور می‌کنند؟
از دست دادن جنین، تجربه کردن نوعی سوگ است. اگر با چنین موقعیتی مواجه شدید، سعی کنید تصمیم درستی بگیرید. تصمیم شما برای سقط یا تولد نوزاد، هرچه که باشد سعی کنید به آینده امیدوار بمانید. زندگی لحظه‌های خوب و شاد زیادی برای هدیه کردن به شما دارد.
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟
